Angioedema: Zbulohet terapia gjenetike që bllokon çrregullimet e dhimbshme trashëgimore

Terapia gjenetike ka transformuar jetën e njerëzve me një çrregullim gjenetik që shkakton sulme të ënjtjes të dhimbshme dhe të paparashikueshme.

Angiodema, që mendohet se prek 50,000 njerëz në mbarë botën, mund të jetë seriozisht e rrezikshme, mund të prekë rrugët e frymëmarrjes dhe herë pas here rezulton të jetë fatale.

Pacientët e trajtuar me një dozë të vetme të terapisë gjenetike Crispr-Cas9 treguan pak shenja të simptomave të mëtejshme. Terapia gjithashtu ka potencial të madh si një trajtim për kushte të tjera gjenetike.

“Duket sikur trajtimi me një dozë të vetme do të sigurojë një kurë të përhershme për simptomat shumë invaliduese të pacientëve me angioedemë të trashëguar,” tregon doktori Hilary Longhurst, një imunolog klinik në spitalin e Auckland.

Angiodema shkakton ënjtje në indet e buta dhe mund të prekë shumë pjesë të trupit.

Crispr-Cas9 është një sistem i prerjes dhe ngjitjes së ADN-së që shkencëtarët e kanë huazuar nga natyra. Bakteret e përdorin atë për të mbrojtur veten kundër ADN-së së huaj nga viruset. Shkencëtarët e kanë përdorur atë në laborator për të synuar dhe prerë ADN-në e gabuar në qelizat njerëzore që shkaktojnë sëmundje.

Megjithatë, modifikimet nuk janë gjithmonë perfekte dhe shkurtimet mund të përfundojnë në vendin e gabuar.

Në provën, të botuar në New England Journal of Medicine, simptomat e angiodemës u reduktuan me 95% në mesin e një grupi të vogël pacientësh nga Britania, Zelanda e Re dhe Holanda që iu dha një infuzion i vetëm – i synuar në qelizat në mëlçi – për të reduktuar. aftësinë e gjenit KLKB1 për të prodhuar prekalikreinë plazmatike.

Vetëm një nga pacientët vazhdoi të shfaqte simptoma, të cilat ishin të vogla.

Angioedema e trashëguar mund t’u shkaktojë pacientëve ënjtje të rënda dhe dhimbje të forta, të cilat mund të jenë kërcënuese për jetën, si dhe kufizimin e aktiviteteve normale, të tilla si shkuarja në punë ose në shkollë. Për shkak se shpesh diagnostikohet gabimisht, shumë pacientë i nënshtrohen trajtimeve dhe procedurave invazive të panevojshme.

Ky nuk është i vetmi kusht në të cilin po provohet redaktimi i gjeneve me bazë Crispr. Ka shumë prova klinike që synojnë kushte të ndryshme të tjera që po prodhojnë rezultate të ngjashme. Pacientët do të ndiqen për 15 vjet – për të monitoruar sigurinë dhe efikasitetin afatgjatë të trajtimit.